2022年12月9日 星期五

【一分鐘胃腸肝膽筆記】哪來那麼多遺傳性大腸癌!初遇Lynch syndrome



53歲女性命運多舛,先是子宮內膜癌術後,再來是12指腸壺腹癌術後,併發膽管腸道吻合處狹窄,經皮穿刺擴張後,仍有間歇慢性膽管炎症狀,長期在我的門診追蹤,服用利膽藥物。


起初我們將追蹤的焦點著重於壺腹癌是否復發,以及膽管炎等胰膽道相關指數,患者罹患兩種癌症,難免容易緊張焦慮,因此近半年的腹瀉和右腹抽痛,安撫討論後先行觀察,開立益生菌與腸躁症抗痙攣藥物,建議若不放心應撥空來接受大腸鏡檢查。


起初她的症狀緩解,但後續藥效不佳,且CEA癌指數有些微上升,一檢查赫然發現升結腸第3期大腸腺癌!幸好轉院手術後,病理分期是第2期,沒臨床分期嚴重,後續只要好好把化療做完,通常預後良好,復發率不高。


患者回診時分享,醫學中心的主刀醫師鼓勵她,5種癌症的患者也照樣過活,3種癌症不算什麼,中了沒人想要的頭彩,發現還不算太晚,平常心面對就好。我很佩服醫中的大教授,半夜開刀查房,20多年仍熱情不減,除了醫術高明,霸氣的話語也讓患者吃了定心丸,得以樂觀前行。


50歲前罹患3種癌症,子宮內膜癌、壺腹癌、大腸癌,需懷疑為罕見的林奇症候群 (Lynch Syndrome),醫中做了基因檢測,顯示有MSH2與MSH6兩種基因突變,不過她的父母等直系親屬,都沒有早年罹癌的狀況,算是家族裡的第一人,子女後代要小心罹癌,建議30~40歲開始,就要提前接受定期的大腸鏡篩檢。


林奇症候群讓人摸不著頭腦,用白話來說就是「真正的」遺傳性大腸癌,全名為遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC),另一種基因變異產生的「真」遺傳性大腸癌,則是家族性結直腸瘜肉綜合症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP),表現為腸道中成千上百顆密集的腺瘤性瘜肉。


台大林柏翰醫師這篇遺傳性大腸癌的介紹寫得很清楚,整理至連結中供自己複習與同好參考。


大多數的大腸癌,我認為主要還是「餐桌上的遺傳」所導致,例如長期攝取加工食品、西式飲食、肥胖、菸酒、少運動、紅肉過多蔬果太少,並非基因變異的遺傳。


儘管真正的遺傳性大腸癌沒有那麼多,在醫療便利便宜的台灣,真的不用有太多專業的矜持,有疑慮就多安排檢查,既能保護醫師自己,也能讓民眾安心。


隨著病例數量累積,就算是小概率事件,也必然有一天會來到醫者面前。